贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析

• 作者: 刘兴梅 吴娴 周曼 许吟 黄盛文
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱 新生儿 分子筛查
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1505-1507
• 页数: 3页
• 分类号: R446.1
• 字数: 2484字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.11.019

摘要

目的：了解贵阳地区葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例，采用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果515份样本检出G6PD基因突变10例，检出率为1．94％。检出5种突变类型：1388G＞ A 4例（40．0％），1024C＞ T 和519C＞ T各2例（20．0％），1376G＞ T和95A＞G各1例（10．0％）。多态位点1311C＞T的等位基因频率为12．79％。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区，1388G＞A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
2	许吟	贵州省人民医院产科	54	395	10.0	18.0
3	周曼	贵州省人民医院产科	29	105	7.0	9.0
4	刘兴梅	贵州省人民医院检验科	16	116	6.0	10.0
5	吴娴	贵州省人民医院检验科	14	77	6.0	8.0