无创产前检测的临床应用及随访研究

• 作者: 周林 易升 易赏 林飞 赖允丽 邬玲仟 郑海洋 陈筠 雷亚琴 韦红卫
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1491-1495
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 字数: 4365字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.11.015

摘要

目的：采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病，通过全面随访，为无创产前检测（NIPT ）的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受 NIPT ，结果提示高危者进行核型确诊，低危者进行生育前后随访。结果（1）NIPT提示胎儿异常25例，异常率为1．49％，核型确诊异常12例，均已引产，NIPT 对 T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99．93％、100．00％、99．66％、100．00％、100．00％；在高龄妊娠和双胎妊娠中对 T 21／T 18的准确性达100．00％；产前阳性干预率达100．00％。（2）NIPT提示低风险1651例，完成随访1468例，成功率为88．91％，发现1例9号染色体倒位（母源性）。（3）B超检测染色体异常准确率达98．17％，检出率仅7．69％；唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0．88％，假阳性率高达99．12％；NIPT避免了98．71％的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充，为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。