脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析

• 作者: 彭莹 李浩贤 杜倩 段然慧 罗仕玉 邬玲仟 黄文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脆性X综合征 CGG重复 不稳定性 生殖细胞
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 606-609
• 页数: 4页
• 字数: 3217字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.005

摘要

目的：探索脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)男性生殖系 CGG 重复不稳定性的发生模式。方法采用 AmplideX FMR1 PCR 结合 Southern 印迹对1例 FXS 全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行 CGG 重复扩增长度及甲基化水平检测,用免疫组化检测睾丸石蜡切片中 FMRP 的表达。结果PCR 产物印迹杂交检测显示,在全突变胎儿睾丸中,除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带(CGG160),而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血 CGG 嵌合模式基本相同,未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数 FMRP 阳性细胞,表明全突变胎儿睾丸中有 FMRP 表达。结论通过对两例23周 FXS 胎儿睾丸组织中 CGG 数目和 FMRP 表达的分析,明确了精原细胞22周停止有丝分裂后 CGG 的重复模式,进一步明确了父源 CGG 缩减渐进过程,证实FMRP 表达与精原细胞增殖过程吻合,推测生殖细胞增殖对 FMRP 的表达需求是父源 CGG 重复缩减的诱因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭莹	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	4	15	2.0	3.0
2	段然慧	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	5	7	2.0	2.0
3	罗仕玉	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	2	5	2.0	2.0
4	黄文	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	3	5	2.0	2.0
5	李浩贤	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	3	14	2.0	3.0
6	杜倩	中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室	5	6	2.0	2.0
7	邬玲仟		2	3	1.0	1.0