微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用

• 作者: 康冉冉 徐佩文 李杰 邹洋 高媛 高明 高选 黄色新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 微滴式数字PCR 多重连接依赖性探针扩增技术 SMN1基因 拷贝数 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 594-597
• 页数: 4页
• 字数: 2786字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.002

摘要

目的：探索微滴式数字 PCR (droplet digital PCR,ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR 技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个 SMA 家系共138例样本(其中产前诊断样本17例)行 SMN1基因第7外显子拷贝数的检测,并对二者的结果进行比较。结果ddPCR 技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100%,其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例,拷贝数为1的样本84例,拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR 技术对于 SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的,可满足 SMA 临床基因检测和产前诊断的需求。