上海市乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解及意愿调查

• 作者: 孙晓寅 庄志刚 成小林 李正东 蒋蓓琦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 乳腺癌 遗传咨询 基因检测 BRCA1/2基因
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 589-593
• 页数: 5页
• 字数: 4290字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.001

摘要

目的：分析乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿。方法428例乳腺癌患者配合完成调查表,对数据进行统计分析。结果大多数患者对遗传咨询和基因检测不了解,但经简单介绍后,大多数患者愿意接受,并愿意推荐家系成员参与遗传咨询。当告知基因检测利于患者时,92.1%的愿意接受检测,而当告知检测仅有利于家系成员时,仅33.9%的愿意接受基因检测,后者与年龄、学历和收入相关,差异有统计学意义。此外,愿意进入基因检测流程的比预期意愿低。整体有74.1%的愿意接受价格便宜的基因检测初筛,只有19.2%的愿意接受价格高昂的检测。尽管告知检测结果保密,仍有43.2%的担忧受歧视,其中年轻、低收入家庭和有其他肿瘤史或家族史的患者更加担忧,差异有统计学意义。结论大多数患者不了解但愿意接受遗传咨询和基因检测并推荐家系成员参与。对乳腺癌遗传知识的缺乏、费用和受歧视的担忧是患者接受遗传咨询和基因检测的障碍。需要普及相关知识,建立高危人群的随访筛查制度,争取完善乳腺癌三级预防体系。