基于 Ion Torrent 测序平台技术的肿瘤基因检测及临床应用

• 作者: 吴英松 李明 杨学习 杨志慧 林凯容
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: Ion Torrent测序 肿瘤基因 基因型别 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 481-485
• 页数: 5页
• 字数: 3666字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨Ion Torrent基因测序技术对肿瘤基因突变检测的准确性和临床适用性。方法提取110例癌症患者的石蜡包埋组织 DNA，采用 Ion Torrent 基因测序技术检测患者的22个肿瘤基因，即 EGFR、ERBB2、ERBB4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、ALK、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、STK11、PTEN、PIK3CA、AKT1、DDR2、NOTCH1、TP53、FBXW7、SMAD4、CTNNB1，用Sanger测序法对部分基因突变位点进行验证。结果110例患者中，肺癌40例，结直肠癌40例，恶性黑色素瘤30例，基因突变检出率为100％，且所有病例均至少发生3个基因突变。 EGFR、FGFR3突变率均为100％，FGFR2、MAP2K1、NOTCH1突变率均为0；TP53、EGFR、KRAS突变型别多达43、15、12种，而FGFR3、ERBB4、FGFR1突变型别均有且只有1种。除了EGFR、TP53，其他基因在同一样本单型别突变率均＞90％。多基因突变个数在3种癌症组间的差异无统计学意义（ P＞0．05）。 KRAS在结直肠癌的突变率较高（P＜0．01），BRAF在恶性黑色素瘤的突变率较高（P＜0．01）。结论 Ion Torrent测序技术准确性高、测序时间和成本低、操作简单，适合大规模地应用于恶性肿瘤的早期筛查和诊断、个体化治疗以及肿瘤基因的临床研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	南方医科大学生物技术学院	212	862	14.0	18.0
2	吴英松	南方医科大学生物技术学院	123	499	11.0	16.0
3	杨学习	南方医科大学生物技术学院	47	163	6.0	9.0
4	杨志慧	中国人民解放军第八一医院病理科	4	27	2.0	4.0
5	林凯容	南方医科大学生物技术学院	1	1	1.0	1.0