317例原发闭经患者的细胞遗传学分析

• 作者: 安刚 张敏 徐两蒲 扶梅妹 李英 林娜 薛会丽 郭南 陈雪美
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发闭经 染色体异常 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 883-884
• 页数: 2页
• 字数: 2380字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.031

摘要

目的：探讨原发闭经患者染色体异常的类型以及与表型的关系。方法对外周血淋巴细胞进行染色体培养和 G 显带,必要时进行 C 显带、SRY 基因等检测。采用染色体分析系统进行核型分析。结果共检查317例原发性闭经患者,就诊原因主要包括无月经、第二性征缺如或发育差、身材矮小、不孕等,共检出32种异常染色体核型,共计118例。染色体异常检出率为37.22%。其中以45,X 及其嵌合体等Turner 综合征核型最常见。结论原发闭经患者染色体异常的发生率较高,对该类患者进行细胞遗传学检查非常必要。