误诊为帕金森病的Segawa病家系报道及文献综述

• 作者: 卢倩 孟岩 王杨阳 胡琳燕 邹丽萍
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Segawa病 多巴反应性肌张力障碍 帕金森病 三磷酸鸟苷环化水解酶1基因
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1052-1055
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5
• 字数: 2614字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2016.10.015

摘要

目的 通过对Segawa病临床特点的描述,提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析.在获得患者知情同意后收集患儿(先证者)及其父母的外周血,提取DNA后使用高通量测序技术进行遗传性运动障碍相关基因检测并采用Sanger测序技术进行验证. 结果 该家系中多例患者成年起病,主要表现为帕金森样症状和肌张力障碍,均被误诊为帕金森病.先证者5岁发病,多巴胺治疗反应好,基因检测发现GCH-1基因的c.557序列突变,诊断为Segawa病.患儿父亲存在同样突变,母亲该位点未见突变. 结论 成人起病的肌张力障碍患者,尤其是伴有阳性家族史的,应考虑Segawa病的可能.基因检测是诊断Segawa病的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王杨阳	解放军总医院儿童医学中心	3	12	2.0	3.0
2	孟岩	解放军总医院儿童医学中心	4	2	1.0	1.0
3	胡琳燕	解放军总医院儿童医学中心	5	2	1.0	1.0