一例ABO血型系统Aw43亚型的基因突变研究

• 作者: 何吉 卢根杰 朱发明 洪小珍 许先国 邓丹菲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型系统 Aw亚型 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶 ABO基因型
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 833-836
• 页数: 4页
• 字数: 2972字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.019

摘要

目的：研究1例 ABO 血型 A 亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员(父母和姐姐)的 ABO 血型正反定型采用标准血清学技术。用 PCR 扩增先证者及其家系成员 ABO 基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗 A 呈现混合视野凝集,与抗 B 不凝集；其血清与 A、O 细胞均不凝集,与 B 细胞呈现凝集,血清学特性可定义为 Aw 亚型。ABO 基因测序分析显示先证者1A/G、106G/T、188A/G、189C/T、220C/T、261G/del、297A/G、467C/T、646A/T、681A/G 杂合。家系调查显示其母亲血清学表型特性和测序结果与先证者完全一致,其父亲基因型为 B101/O02、姐姐为 O02/O02。结合家系成员结果,可推断先证者 ABO 基因型中一个等位基因为 O02,另一个等位基因为新等位基因；它与A102相比存在1A>G,导致起始密码子改变,已被红细胞血型基因数据库正式命名为 Aw43。结论发现1例 Aw43亚型,其α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在1A>G 和467C>T 变异。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何吉		35	141	6.0	10.0
2	洪小珍		35	279	12.0	15.0
3	许先国		52	370	13.0	17.0
4	邓丹菲		1	2	1.0	1.0
8	卢根杰		1	2	1.0	1.0