雌激素受体基因多态性与黄褐斑发病的关系

• 作者: 白朝
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 黑变病 雌激素受体α 雌激素受体β 多态现象,遗传 黄褐斑
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 887-891
• 页数: 5页
• 分类号: R758.4+2
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20150292

摘要

目的：探讨雌激素受体（ER）基因多态性与黄褐斑发病的关系。方法选取56例眼袋处黄褐斑眼袋整形术患者（病例组）以及39例自愿接受眼袋整形术的健康女性（对照组），采用免疫组化检测不同ER表达，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析2组ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性，探讨ER与黄褐斑发病严重程度评分的关系。结果免疫组化结果显示，病例组部分真皮纤维细胞和血管内皮细胞ERα和ERβ呈阳性表达，而对照组则表达较弱。Spearman相关性分析显示， ERα和ERβ与黄褐斑评分均呈正相关（rs分别为0.462和0.512，P＜0.05）。ERα基因XbaⅠ基因型在2组中分布差异有统计学意义（P＜0.05），以xx基因型为参照，暴露于X等位基因（Xx+XX）的OR值为2.23（95%CI：1.41~3.89， P＜0.05），ERβ基因AluⅠ基因型在2组中分布差异有统计学意义（P＜0.05），以aa基因型为参照，暴露于A等位基因（AA+Aa）的OR值为1.58（95%CI：1.21~4.29，P＜0.05），RsaⅠ基因型在2组中分布差异有统计学意义（P＜0.05），以rr基因型为参照，暴露于R等位基因（RR+Rr）的OR值为2.37（95%CI：1.19~6.33，P＜0.05）。结论黄褐斑的发病与ERα基因XbaⅠ基因型、ERβ基因AluⅠ、RsaⅠ基因型多态性有关，突变基因增加了黄褐斑发病的风险，其中Xx、Aa和RR基因型易患病。