溃疡性结肠炎患者FCGR2A基因的单核苷酸多态性及单倍型分析

• 作者: 王建嶂 章达冠 蒋益 闵小彦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: FCGR2A 基因 溃疡性结肠炎 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 811-815
• 页数: 5页
• 字数: 4010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.014

摘要

目的：探讨FCGR2A 基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)易感性的相关性。方法应用微测序技术检测198例 UC 患者和356名对照者FCGR2A 基因 rs1801274、rs10800309、rs66968543个 SNP 位点的等位基因和基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果 UC 组 rs1801274位点 CC 基因型频率显著低于对照组(5.56% vs .11.80%)(P =0.017,OR=0.440,95%CI ：0.221~0.875)；而 rs10800309和 rs6696854位点的等位基因和基因型频率在两组之间的差异均无统计学意义(P >0.05)。此外,FCGR2A 基因多态性与 UC 疾病部位和疾病严重程度亦无关联(P >0.05)。连锁不平衡分析结果显示3个 SNP 位点彼此连锁(rs1801274-rs10800309：D′=0.863,r2=0.634；rs1801274-rs6696854：D′=0.753,r 2=0.546；rs10800309-rs6696854：D′=0.990,r 2=0.802),所构成的 T-A-T 单倍型在 UC 组的频率高于对照组,差异有统计学意义(67.40% vs .60.93%,P =0.032,OR=1.326,95%CI ：1.024~1.717)。结论FCGR2A 基因 rs1801274位点CC 基因型可能是 UC 的保护因素,携带 T-A-T(rs1801274-rs10800309-rs6696854)单倍型可能增加个体发生 UC 的风险。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章达冠	浙江省温州医科大学附属第二医院消化内科	1	1	1.0	1.0
2	闵小彦	浙江省温州医科大学附属第二医院重症医学科	1	1	1.0	1.0
3	王建嶂	浙江省温州医科大学附属第二医院消化内科	4	14	2.0	3.0
4	蒋益	浙江省温州医科大学附属第二医院消化内科	1	1	1.0	1.0