先天性大疱性表皮松解症诊断及治疗进展

• 作者: 于灵 冯素英
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 大疱性表皮松解 荧光抗体技术,直接 免疫组织化学 基因检测 药物疗法 基因疗法
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 516-519
• 页数: 4页
• 字数: 4132字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.07.019

摘要

先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加、轻微摩擦或外伤即可导致皮肤或黏膜水疱、糜烂为共同特点的遗传性皮肤病。目前该病可分为4型，即单纯型、交界型、营养不良型和Kindler综合征型。诊断方面，提倡“洋葱皮诊断方法”，即先进行免疫荧光定位，而后针对性进行基因检测明确致病基因位点。治疗上要加强护理，药物、手术对症治疗可缓解不适症状。细胞、蛋白、基因治疗等方面研究不断深入有望为患者带来希望，及时进行产前诊断，避免不良后果的发生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯素英	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科	73	208	8.0	10.0
2	于灵	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科	3	17	2.0	3.0