191例羊水细胞染色体倒位的临床效应分析

• 作者: 卢文波 张莉超 徐玲玲 施丹华 毛倩倩 王振宇 鲁丽萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 羊水细胞 染色体核型 染色体倒位 产前诊断 超声检查
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 119-121
• 页数: 3页
• 字数: 3047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.030

摘要

目的 通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查,探讨染色体倒位与临床效应的关系.方法 在无菌条件、B超引导下,对13 727例妊娠19～23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析.于孕11～13周以及20～24周行超声检查.结果 13 727例羊水细胞共检出倒位核型191例(1.4％).倒位核型中超声征象异常检出率为6.8％(13/191).遗传性倒位占92.1％(176/191),而新发倒位占7.9％(15/191),新发倒位者产前B超的表型异常检出率(12/15,80.0％)较遗传性倒位者(1/176,0.6％)高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体倒位应重视超声检查,尤其新发染色体倒位产前超声的表型异常检出率较遗传性染色体倒位高,整个孕期要严密观察.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐玲玲	宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科	2	10	2.0	2.0
2	毛倩倩	宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科	2	10	2.0	2.0
3	张莉超	宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科	1	7	1.0	1.0
4	施丹华	宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科	1	7	1.0	1.0
5	王振宇	宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科	1	7	1.0	1.0
6	鲁丽萍	宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科	1	7	1.0	1.0