反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析

• 作者: 张晓峰 徐浩翔 李诚让 王宝玺 肖学敏 苏惠春 覃云飞
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 突变 基因,PSENEN 反常性痤疮 γ分泌酶
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 508-510
• 页数: 3页
• 字数: 2045字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.07.016

摘要

目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料，该家系共4代30人，患者12例，其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA，采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、PSENEN、Aph1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列，测序并分析。选取100例健康人作为对照。结果基因检测发现，5例患者外周血DNA中的PSENEN基因发生c.229_230insCACC插入突变，导致氨基酸翻译过程中移码，不能形成功能正常的PSENEN蛋白，家系中3例正常亲属及100例健康对照均无该突变。结论反常性痤疮家系存在1个新的插入突变，即PSENEN c.229_230insCACC突变，可能是引起该家系反常性痤疮患病的分子机制。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李诚让	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科	35	98	5.0	8.0
2	徐浩翔	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科	35	123	6.0	9.0
3	肖学敏	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科	9	17	2.0	3.0
4	苏惠春	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科	5	8	2.0	2.0
5	张晓峰	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所皮肤科	8	17	2.0	3.0
6	覃云飞	南宁市第二人民医院皮肤科	1	1	1.0	1.0