肢端型黑素瘤NRAS基因突变检测及预后分析

• 作者: 康晓静 张祥月 曾明凤 曾颖 柴莉 王唯嘉 王莹 靳颖
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 黑色素瘤 NRAS基因 突变 预后
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 474-477
• 页数: 4页
• 字数: 3292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.07.006

摘要

目的：分析肢端黑素瘤临床及病理特点，检测肢端型黑素瘤NRAS基因突变情况，探讨NRAS基因突变与疾病预后的关系。方法收集经病理确诊的55例肢端型黑素瘤患者的临床及病理资料，提取其石蜡包埋组织及15例色素痣石蜡包埋组织DNA，采用PCR及DNA直接测序法检测NRAS基因突变。采用Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素分析。结果55例肢端型黑素瘤患者中，6例（10.9%）发生NRAS突变，突变位于61密码子，以Q61R为主。NRAS基因1、2外显子及15例色素痣组织未见上述突变。6例NRAS突变患者中，4例发生淋巴结转移。多因素Cox回归模型分析中，临床分期晚（RR=2.54，95%CI：1.062~6.066）、未手术切除（RR=2.98，95%CI：1.316~3.525）、存在NRAS突变（RR=2.73，95%CI：0.932~3.257）为预后不良的独立影响因素（均P<0.05）。结论肢端型黑素瘤患者NRAS突变可能与淋巴结转移相关，临床分期、治疗方法、NRAS突变与预后有关。NRAS突变可能为肢端型黑素瘤提供一个新的预后评估指标。