深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析

• 作者: 刁鹏冲 张民 张霞 徐刚 林镇湖 陈虹宇 马东礼
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 【实验研究论著】
• 页码范围: 1260-1263
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文

摘要

目的：了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1－12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因，反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果1442例贫血儿童中，地中海贫血934例（64．77％），其中α地贫497例（53．21％），β地贫405例（43．36％），复合型地贫32例（3．43％）。497例α地贫中，静止型地贫49例（9．86％），轻型地贫399例（80．28％），中间型地贫49例（9．86％）；405例β地贫中，β＋地贫149例（36．79％），β0地贫256例（63．21％）；32例复合型地贫中，轻型地贫22例（68．75％），中间型地贫3例（9．38％），重型地贫7例（21．88％）。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高，应加强地中海贫血干预工作，以避免中间型及重型地贫患儿的出生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张民	深圳市儿童医院检验科	15	127	7.0	10.0
2	陈虹宇	深圳市儿童医院检验科	16	92	7.0	9.0
3	马东礼	深圳市儿童医院检验科	54	287	9.0	13.0
4	徐刚	深圳市儿童医院检验科	27	168	8.0	12.0
5	张霞	深圳市儿童医院检验科	6	21	3.0	4.0
6	林镇湖	深圳市儿童医院检验科	5	17	2.0	4.0
7	刁鹏冲	深圳市儿童医院检验科	1	8	1.0	1.0