罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析

• 作者: 张亚男 张会丰 李超男 皮亚雷 门欣怡 韩笑
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 多内分泌腺疾病,自身免疫性 AIRE基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1318-1320
• 页数: 3页
• 分类号: R58
• 字数: 2408字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2016.12.010

摘要

目的：分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析 APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2 ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该 APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合 APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为 IVS11+1 G>A 及 AIRE 基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为 IVS11+1 G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现；AIRE 基因IVS11+1 G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致 APSⅠ为首次报道。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张会丰	河北医科大学第二医院儿科	130	795	16.0	22.0
2	韩笑	河北医科大学第二医院儿科	13	116	5.0	10.0
3	皮亚雷	河北医科大学第二医院儿科	29	51	4.0	5.0
4	张亚男	河北医科大学第二医院儿科	28	60	4.0	6.0
5	门欣怡	河北医科大学第二医院儿科	6	13	3.0	3.0
6	李超男	河北医科大学第二医院儿科	6	26	3.0	5.0