GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性

• 作者: 方萍 李亮 钟泽艳
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 MLPA技术 GTF2H2基因 相关与回归
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1467-1470
• 页数: 4页
• 字数: 3445字
• 语种: 中文

摘要

目的 基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系.方法 利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测.根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析.结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2 H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052.结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亮	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	15	49	5.0	6.0
2	钟泽艳	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	4	17	2.0	4.0
3	方萍	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	2	8	2.0	2.0