造血干细胞移植志愿捐献者罕见基因人类白细胞抗原C*08：99的测序分析

• 作者: 王大明 王飞 聂冬梅 邹红岩 高素青
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 干细胞 移植 人类白细胞抗原C C*08:99 测序分型 造血干细胞移植 罕见基因 多态性 广东省自然科学基金
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与方法 -- 干细胞移植
• 页码范围: 102-106
• 页数: 5页
• 分类号: R394.2
• 字数: 3413字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4344.2016.01.018

摘要

背景：随着测序技术被广泛应用，器官移植配型的高分辨确认工作逐渐深入开展，人类白细胞抗原新等位基因不断涌现，但由于发现较晚，基因频率还不能准确计算，相关报道甚少，这些基因常被忽视，有时单纯根据基因频率判断分型结果，易造成分型结果的误判。目的：检测与分析1例造血干细胞移植志愿捐献者携带的罕见等位基因人类白细胞抗原C*08：99。方法：采用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA，经人类白细胞抗原C基因商品化测序分型试剂盒扩增，纯化后的扩增产物作为模板由试剂盒配套的第2，3和4外显子常规检测区正反向测序引物及自行研制的非常规检测区第5外显子正反向、第6外显子正向和第7外显子反向测序，经乙醇/醋酸钠/EDTA纯化的测序反应产物于ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测，相关的Assign 3.6+分析软件予以人类白细胞抗原高分辨水平基因分型。结果与结论：①将电泳后的数据导入Assign-SBT 3.6+分析软件，得出的分型结果为C*07：04，08：99。②结果证实，临床移植配型人类白细胞抗原C基因分型增加第5，6，7外显子区域外的多态性检测可提高分型结果的准确性，对临床组织配型工作具有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹红岩	深圳市血液中心免疫遗传室	49	152	6.0	9.0
2	高素青	深圳市血液中心免疫遗传室	33	143	5.0	10.0
3	王飞	深圳市血液中心免疫遗传室	31	183	9.0	12.0
4	聂冬梅	深圳市血液中心免疫遗传室	30	142	9.0	10.0
5	王大明	深圳市血液中心免疫遗传室	35	142	6.0	9.0