以腹泻为主要表现的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

• 作者: 刘晓亮 李小敏 陈霞
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aidrich综合征 误诊 紫癜,血小板减少性 巨细胞病毒感染 腹泻,婴儿
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:全身性疾病与中毒
• 页码范围: 25-27
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 3116字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2016.06.012

摘要

目的 探讨湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aidrich综合征)的临床特点、治疗方法及误诊原因.方法 对收治并误诊的Wiskott-Aidrich综合征1例的临床资料进行回顾性分析.结果 患儿5月龄,出生即出现腹泻,按慢性腹泻、多种病原菌感染治疗无效,入院前2个月颜面、躯干部出现皮疹并血小板减少,伴发热,先后多次在我院及外院就诊,诊断为血小板减少性紫癜、腹泻、巨细胞病毒感染,予相应治疗未见好转.此次入院行相关检查怀疑Wiskott-Aidrich综合征,到上级医院行基因检测确诊,但因未及时行骨髓移植术而死亡.结论 Wiskott-Aidrich综合征是一种临床少见的X-连锁隐性遗传性疾病,表现复杂多样且无特异性,易误诊.提示收治慢性腹泻伴湿疹、多种病原菌感染的男性患儿,当血小板减少不易纠正时,应考虑到此病,尽早行基因检测以确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈霞	宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿五科	5	29	3.0	5.0
2	李小敏	宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿五科	2	2	1.0	1.0
3	刘晓亮	宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿五科	1	2	1.0	1.0