三重刺激技术对腓骨肌萎缩症上运动神经元损害的评估

• 作者: 刘小璇 孙阿萍 张朔 徐迎胜 樊东升
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 上运动神经元 经颅磁刺激 三重刺激技术
• 年，卷（期）: 2016,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1660-1663
• 页数: 4页
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.21.009

摘要

目的 对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行三重刺激技术(TST)检测,探索其上运动神经元(UMN)损害的亚临床证据,以期为致病基因的筛选提供依据.方法 分析2013年8月至2015年8月于北京大学第三医院神经内科就诊的经基因检测确诊的CMT患者65例.对其进行临床查体、神经电生理检测,主要观察锥体束征和TST检测(包括经颅磁刺激、外周神经刺激、对冲技术等)结果,计算TST test/TST control波幅比,判断其上运动神经元功能状况.结果 临床查体发现7例患者下肢腱反射亢进,Babinski征阳性,肌张力增高,其中2例合并上肢腱反射亢进,Hoffmann征阳性.10例患者TST test/TST control波幅比下降(其中5例下肢腱反射亢进,Babinski征阳性,2例合并上肢腱反射亢进,Hoffmann征阳性).对应的致病基因:MFN2基因突变5例,BSCL2基因突变1例,3例GJB1基因突变,GDAP基因突变1例.根据临床查体和TST结果,18.5％(12例)的患者存在上运动神经元损害.结论 CMT患者可存在上运动神经元损害,据此可进行相关致病基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊东升	北京大学第三医院神经内科	409	2272	21.0	30.0
2	刘小璇	北京大学第三医院神经内科	25	136	7.0	11.0
3	张朔	北京大学第三医院神经内科	54	281	9.0	13.0
4	徐迎胜	北京大学第三医院神经内科	60	260	8.0	11.0
5	孙阿萍	北京大学第三医院神经内科	43	197	6.0	12.0