枫糖尿病的临床和脑磁共振成像特点

• 作者: 侯亮 池润民 汪登斌 韩连书
• 来源期刊: 实用放射学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑 枫糖尿病 磁共振成像 氢质子磁共振波谱
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 小儿放射学
• 页码范围: 1582-1585
• 页数: 4页
• 分类号: R445.2|R587.1
• 字数: 2678字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1671.2016.10.026

摘要

目的：探讨枫糖尿病(MSUD)脑 MRI 表现及其诊断价值。方法经气相色谱、串联质谱、基因确诊9例 MSUD 患儿,通过 MRI 了解脑损伤特点,结合临床表现、生化特点进行分析,重点分析影像学表现。结果9例患儿于生后3 d~6岁发病,临床表现缺乏特异性,主要是喂养困难、昏睡、反应差、抽搐发作、智力下降。患者血亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸显著增高。9例均行 MRI 检查,2例同时行氢质子磁共振波谱(1 H-MRS)检查。脑 MRI 显示小脑半球、小脑脚、大脑脚、脑干、苍白球各有5例受累,4例累及丘脑、内囊后肢,3例累及半卵圆中心,2例同时合并胼胝体、枕部、颞叶深部、额叶、顶叶信号异常。受累的区域均表现为 T1稍低、T2稍高信号,而在扩散加权成像(DWI)上表现为明显高信号。1例影像正常。2例1 H-MRS 于0.9 ppm 处均未见甲基峰。结论MSUD 临床表现缺乏特异性,MRI 特点主要是生后已经开始髓鞘化的脑白质区域如小脑半球、内囊后肢、脑干内、小脑脚、大脑脚等在 DWI 上表现为明显高信号。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩连书	上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科	21	183	6.0	13.0
2	汪登斌	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	105	643	14.0	17.0
3	侯亮	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	9	31	3.0	5.0
4	池润民	上海交通大学医学院附属新华医院放射科	2	6	1.0	2.0