高分辨率熔解分析检测急性髓系白血病SRSF2基因突变

• 作者: 姚冬明 杨磊 杨静 林江 肖高飞 郭竑 钱军 钱震
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 急性髓系白血病 高分辨率熔解分析 SRSF2突变 预后
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 1169-1172
• 页数: 4页
• 字数: 2814字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2016.07.042

摘要

目的：应用高分辨率熔解分析（high-resolution melting curve analysis， HRMA）检测急性髓系白血病（AML）患者丝氨酸丰富剪接因子2（SRSF2）基因突变。方法：针对SRSF2基因热点突变位点P95，建立PCR -HRMA方法对140例AML患者骨髓标本进行突变检测及DNA测序验证。结果：HRMA分析发现140例初诊AML患者中7例（5％）检出SRSF2突变，经测序结果验证为1例P95R杂合子突变、2例P95L杂合子突变和4例P95H杂合子突变；HRMA技术检测SRSF2基因突变的灵敏度为10％；SRSF2基因突变组与非突变组在性别、年龄及血象之间均无显著性差异（P＞0．05）；AML患者中突变组的总体生存时间（OS）明显短于非突变组（P＝0．016）。结论：HRMA分析是一种简便、快速、特异和高通量的SRSF2基因突变筛查技术， SRSF2突变的AML 患者预后不良。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚冬明	江苏大学附属人民医院检验科	19	77	5.0	8.0
2	钱军	江苏大学附属人民医院血液科	39	111	5.0	8.0
3	钱震	江苏大学附属人民医院血液科	18	32	3.0	5.0
4	杨静	江苏大学附属人民医院血液科	20	23	3.0	4.0
5	林江		6	75	2.0	6.0
6	杨磊	江苏大学附属人民医院血液科	21	38	3.0	5.0
7	肖高飞		1	2	1.0	1.0
8	郭竑		1	2	1.0	1.0