宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变检测的研究

• 作者: 严梅娣 岑雪英 戴绩 李国庆 王琳 范瑞
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: BRCA1 突变 乳腺癌
• 年，卷（期）: 2016,（24）
• 所属期刊栏目: 临床医学·肿瘤
• 页码范围: 198-200,219
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 字数: 2405字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对宁波地区60例乳腺癌BRCA1基因突变检测,了解宁波地区乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带分布情况.方法 选择2014~2015年宁波市第七医院甲乳外科收治的无血缘关系原发性乳腺癌患者共60例.全部为女性,年龄22~69岁,平均43岁,静脉采血提取DNA,对BRCA1基因进行全长测序.BRCA1基因的突变通过DNA扩增并送交测序,结果 经测序证实.统计分析BRCA1基因突变情况.结果60例遗传性乳腺癌,共发现14例(23.33%)BRCA1基因突变,其中185 delAG(2例)、4956 A>G(2例),1100delAT(1例),IVS17-1G>T(1例),3449 insA(1例),其余突变在BIC数据库中未见报道.在三阴性乳腺癌中BRCA1突变组织分期较晚,发病年龄偏早.结论 宁波地区乳腺癌BRCA1基因突变率较高,多为移码突变;三阴性乳腺癌BRCA1突变的组织分期较高;在宁波地区BRCA1基因的185 delAG、4956 A>G为BRCA1基因突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王琳		23	72	5.0	7.0
2	李国庆	浙江省宁波市第七医院普外科	6	15	2.0	3.0
3	岑雪英	浙江省宁波市第七医院普外科	7	19	3.0	4.0
4	严梅娣	浙江省宁波市第七医院普外科	4	17	2.0	4.0
5	戴绩	浙江省宁波市第七医院普外科	1	1	1.0	1.0
6	范瑞		5	6	1.0	2.0