马方综合征分子遗传学研究进展

• 作者: 李宝珠 王景峰 舒晓蓉 陈仁华
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 马方综合征 分子遗传学 基因检测 研究进展
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 15-18
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3354字
• 语种: 中文

摘要

马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨骼和心血管系统,严重的心血管并发症是患者的主要致死因素.研究发现,原纤维蛋白(FBN)基因家族和转化生长因子β受体(TGFBR)基因家族是MFS主要的突变基因家族.本文综述了MFS的主要突变基因家族、基因突变主要的检测方法、突变基因型与表型的相关性及对MFS诊治的未来展望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王景峰		152	780	14.0	21.0
2	李宝珠		5	5	1.0	1.0
3	舒晓蓉		2	8	1.0	2.0
4	陈仁华		5	5	1.0	1.0