PNRP基因突变导致遗传型Creutzfeldt-Jakob病1例报告

• 作者: 王娟 王建英 田杰
• 来源期刊: 家庭医药
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 12-12,13
• 页数: 2页
• 字数: 4250字
• 语种: 中文

摘要

目的：Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是朊蛋白病的一种亚型，绝大多数CJD为散发，少部分CJD可有朊蛋白编码基因PNRP基因突变引起。方法：收集一例CJD患者临床资料,在该患者中进行脑脊液14-3-3蛋白定量检测；从外周静脉血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应联合Sanger测序对PNRP基因进行筛查。结果：本例患者脑脊液14-3-3蛋白阳性；PRNP全序列测定与标准序列比对序出现E200K突变。结论：发现一例PRNP基因E200K突变导致的遗传性CJD，其临床表现与散发性CJD类似，这一结果提示在散发性CJD患者中仍应注意是否有PRNP基因突变导致CJD的可能。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建英	郑州铁路职业技术学院护理学院	24	100	5.0	9.0
2	王娟	郑州铁路职业技术学院护理学院	21	81	4.0	8.0
3	田杰	郑州铁路职业技术学院护理学院	15	10	2.0	3.0