染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤的临床和生物学特点

• 作者: 易树华 李承文 邱录贵 钟仕贞
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 多发性骨髓瘤 原位杂交,荧光 1q21扩增 拷贝数
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 615-619
• 页数: 5页
• 字数: 3385字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.08.007

摘要

目的 探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者(初诊患者290例,复发难治患者107例)染色体1q21扩增及拷贝数情况,比较1q21扩增在MM不同阶段检出率的差异及其生物学特点.结果 初诊MM患者中不伴有1 q21扩增患者(148例)与伴有1q21扩增(142例)比较,13q缺失患者比例[38.3％ (56/146)比57.7％ (82/142),P=0.001]、t(4;14)异位患者比例[17.4％ (25/144)比30.7％ (42/137),P=0.009]、高危遗传学异常患者比例[28.3％ (39/138)比41.9％ (57/136),P=0.018]、国际分期体系(ISS)临床分期(P=0.010)差异均有统计学意义;而年龄、Durie-Salmon临床分期和β2-微球蛋白水平方面差异无统计学意义(均P ＞0.05).初诊与复发难治MM患者比较,在初诊患者中1q21扩增阳性浆细胞比值≥10％、≥20％、≥30％的发生率分别为52.4％ (152/290)、49.0％(142/290)、46.2％(134/290),在复发难治患者中分别为71.0％(76/107)、68.2％(73/107)、63.6％(68/107),两者之间差异有统计学意义(P =0.001、0.001、0.002).初诊患者与复发难治患者比较,1q21扩增为2个拷贝数的发生率差异有统计学意义[52.2％(145/278)比33.3％(34/102),P=0.001];而3个、4个、5个以上拷贝数的发生率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 1q21扩增在MM患者中是常见遗传学异常,伴有1q21扩增的患者拷贝数变化多样,主要发生在2个拷贝以上的改变,因此1q21检测应该纳入MM患者常规遗传学检测项目.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱录贵	中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室	72	373	9.0	17.0
2	李承文	中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室	11	13	2.0	3.0
3	钟仕贞	中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室	1	7	1.0	1.0
4	易树华	中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院淋巴瘤诊疗中心实验血液学国家重点实验室	8	17	2.0	3.0