厦门地区2960对育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

• 作者: 张玲 杨艳 王厚照 王玮玮 程玲 蓝惠华 陈涌泉 骆园园
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 地中海贫血 α地贫 β地贫 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（20）
• 所属期刊栏目: 科研课题
• 页码范围: 3061-3063,3073
• 页数: 4页
• 字数: 2018字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2016.20.001

摘要

目的 初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血(地贫)流行情况及其基因分布特征,为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供理论依据.方法 对2013年4月至2016年4月来本院进行孕前优生健康检查的2 960对育龄夫妇进行血常规、血红蛋白电泳、血清铁、铁蛋白筛查,筛查阳性患者通过“PCR+膜杂交法”进行地贫基因检测.结果 2 960对育龄夫妇经血液学筛查结果中阳性共1 160例(占19.59％),检出地贫基因携带者408例,占6.89％;其中α地贫基因携带者286例,占4.83％,最常见的地贫基因型为--SEA/αα,占全部α地贫基因携带者的74.13％;β地贫基因携带者1 14例,占1.93％,最常见的地贫基因型为CD41-42(-TCTT)和IVS-2-654(C→T),分别占全部β地贫基因携带者的34.21％和32.46％;α地贫复合β地贫基因携带者8例,占0.14％.结论 厦门地区地贫基因突变类型复杂多样,α地贫基因携带者最常见的基因型为--SEA/α α,β地贫基因携带者最常见的基因型为CD41-42(-TCTT)和IVS-2-654(C→T);对于血液学筛查阳性的人群,进一步进行地贫基因诊断,可避免漏诊误诊,更好的为临床地贫诊断和遗传咨询提供依据.