维生素D受体基因SNP位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系

• 作者: 刘孝东 李康健 李颢 申吉泓 罗钰辉 莫茵
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 云南彝族 维生素D受体 单核苷酸多态性 特发性低枸橼酸尿症 桑格测序
• 年，卷（期）: 2016,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2580-2584
• 页数: 5页
• 字数: 4457字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs7975232和rs731236与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及临床意义。方法筛选云南彝族180例特发性低枸橼酸尿症患者和108例尿枸橼酸水平正常者为对照组，通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs7975232和rs731236，并分析其与云南彝族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果云南彝族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间，VDR基因SNP位点rs7975232基因型频率差异有统计学意义（ P＜0.05），且在特发性低枸橼酸尿症患者组中rs7975232的AA型较对照组多见，VDR基因位点rs731236基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中， rs7975232的AA基因型为（372.92±195.03） mg／24 h，明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[（515.47±195.02）、（494.85±191.95）mg／24 h，P＜0.05]。结论云南彝族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs7975232的SNP间存在遗传相关性，VDR基因位点rs7975232的AA的基因型有望成为云南彝族特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	申吉泓	昆明医科大学第一附属医院泌尿外科	58	118	6.0	7.0
2	刘孝东	昆明医科大学第一附属医院泌尿外科	43	64	5.0	6.0
3	李颢	昆明医科大学第一附属医院泌尿外科	21	28	3.0	4.0
4	李康健	昆明医科大学第一附属医院泌尿外科	11	10	2.0	2.0
5	罗钰辉	昆明医科大学第一附属医院泌尿外科	18	20	3.0	4.0
6	莫茵	昆明医科大学第一附属医院医学影像科	18	42	4.0	5.0