幼儿异戊酸血症的临床特征分析

• 作者: 商杰 李化兵 王仙 王正洪
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 幼儿异戊酸血症 血小板减少 异戊酸铺酶A脱氢酶 漏诊
• 年，卷（期）: 2016,（31）
• 所属期刊栏目: 妇幼医学
• 页码范围: 101-103
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3039字
• 语种: 中文

摘要

异戊酸血症是常见的遗传代谢性疾病之一,在某些代谢压力下,可以急性发作,病情迅速恶化甚至猝死.随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸、尿有机酸分析以来,早期采取及时正确的治疗措施,可以使大多患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生,明显改善预后.本文回顾性分析异戊酸血症病例1例,结合病史、临床特征、实验室检查及相关文献探讨幼儿异戊酸血症的特点.本案例成功的关键是尽早考虑到了遗传代谢性疾病的可能性,完善相关辅助检查,以最快的速度明确诊断,给予了相应的处理.幼儿异戊酸血症易被误诊、漏诊,治疗该疾病最好的办法就是早诊断、早治疗,以改善预后.