1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析

• 作者: 丁文宇 康晓丽 张勇 游雅丽 郭振奎 马帅
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 肝细胞核因子1β 肾发育异常 青少年起病的成人糖尿病
• 年，卷（期）: 2016,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 52-54
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1|R596
• 字数: 2763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2016.14.018

摘要

目的：分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型（MODY5）的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系，探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β（HNF1β）基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系，另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行家系调查，收集家庭成员[包括先证者（Ⅱ4）、引产胎儿（Ⅲ1）、大姐（Ⅱ1）、二姐（Ⅱ2）、三姐（Ⅱ3）、父亲（Ⅰ1）]的疾病史。采集该家系中引产胎儿（Ⅲ1）脾脏，抽取该家系其他健在成员及对照者外周静脉血，提取外周血有核细胞DNA，应用聚合酶链式反应技术对HNF1β基因进行扩增及测序分析。结果先证者（Ⅱ4）、先证者父亲（Ⅰ1）、三姐（Ⅱ3）均为早发糖尿病合并多发性肾囊肿，先证者大姐（Ⅱ1）为多发性肾囊肿，二姐（Ⅱ2）仅有糖尿病一种表型。基因测序发现先证者大姐（Ⅱ1）的HNF1β基因第9外显子1968A＞G、2142T＞A、2312A＞C编码区发生突变，家系其他成员及对照者未发现外显子编码区HNF1β基因突变。结论在该MODY5家系中仅发现1例HNF1β基因突变，MODY5临床表型与HNF1β基因型存在较大的异质性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭振奎		10	19	3.0	4.0
2	丁文宇		14	29	4.0	5.0
3	张勇		15	88	5.0	9.0
4	康晓丽	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	2	3	1.0	1.0
6	游雅丽	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	2	3	1.0	1.0
8	马帅	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	1	3	1.0	1.0