全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析

• 作者: 郑春玲 黄圣明 黄希顺
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 遗传学分析
• 年，卷（期）: 2016,（23）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 23-24
• 页数: 2页
• 分类号: R729
• 字数: 1670字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集我们收治的6个 GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果6个家系共106名家系成员接受调查,结果发现受累患者41例,符合 GEFS+临床表型患者37例(死亡1例),男19例,女18例,性别比较差异无统计学意义(χ2=0.40,P >0.05)；表现为热性惊厥(FS)者25例,热性惊厥附加症(FS+)者7例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例。结论GEFS+是一种常于儿童时期起病的癫痫综合征,常见表型为 FS 和 FS+,少见的表型为 FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系符合常染色体显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑春玲	河南漯河市中心医院神经内科	18	116	6.0	10.0
2	黄希顺	郑州大学第一附属医院神经内科	56	262	7.0	13.0
3	黄圣明	河南漯河市中心医院神经内科	16	71	4.0	8.0