家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因筛查分析

• 作者: 周炳元 周遊 施鑫 杨俊华 林佳 赵彩明
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚性心肌病 β-肌球蛋白重链 基因突变 临床表型
• 年，卷（期）: 2016,（33）
• 页码范围: 58-59,60
• 页数: 3页
• 分类号: R542.2
• 字数: 1897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2016.33.020

摘要

目的：探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变位点，分析基因型与表型的相关性。方法对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行 MYH7基因扫描，聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现 MYH7基因 c．428G ＞A 突变，该突变使 MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺，该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重，症状少，病程进展缓慢。结论家族性肥厚型心肌病 MYH7基因突变位点为 c．428G ＞A，患者临床症状不明显，预后相对较好。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨俊华		99	412	11.0	16.0
2	周炳元		34	110	5.0	9.0
3	赵彩明		31	96	6.0	7.0
4	林佳		16	25	3.0	5.0
5	周遊		7	29	3.0	5.0
6	施鑫		1	1	1.0	1.0