Lowe综合征1例报告并文献复习

• 作者: 于晓晓 刘华卫 张昀 杨杰
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Lowe综合征 X连锁隐性遗传病 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（34）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 73-75
• 页数: 3页
• 分类号: R725.9
• 字数: 3665字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2016.34.028

摘要

目的：探讨儿童 Lowe 综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例 Lowe 综合征患儿的临床资料及其父母共3人 OCRL 基因检测结果，并复习 Lowe 综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩，存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后，2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等，颅脑 MRI 示双侧脑白质多发异常信号。OCRL 基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变，该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2083位碱基 C 突变为 T；同时患儿母亲检测到1个杂合突变（相同变异），父亲未检测到变异。结论 Lowe 综合征为罕见性染色体隐性遗传病，诊断主要依赖临床特点及基因检测结果；对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕 Lowe综合征的可能，及时完善基因检测明确诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨杰		54	262	8.0	14.0
2	于晓晓		5	5	2.0	2.0
3	刘华卫		7	20	2.0	4.0
4	张昀		3	5	1.0	2.0