Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的病例对照研究

• 作者: 李小平 郝朝亮 郭辉
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: Shank3基因 多态性,单核苷酸 病例对照研究
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 469-471
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 2287字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.04.013

摘要

目的 探讨Shank3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性.方法 采用Illumina CNV 370-Duo芯片和Illumina 610芯片对455例孤独症患者(孤独症组)和1 097例无孤独症及相关精神疾病儿童(对照组)的Shank3基因SNPs位点进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进行关联分析.结果 Shank3基因的rs736334、rs8137951位点的等位基因频率和rs9616816-rs736334的G-G、A-A及rs715586-rs8137951的G-A单体型频率在两组间的传递比较,差异有统计学意义(P＜0.05),但经1 000次模拟置换检验后的结果比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 Shank3基因与汉族儿童孤独症的致病不存在相关性,Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭辉	中南大学医学遗传学国家重点实验室	12	29	3.0	5.0
2	李小平	南华大学附属第一医院生殖医学中心	8	16	2.0	3.0
3	郝朝亮	南华大学附属第一医院生殖医学中心	4	7	2.0	2.0