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摘要:
目的 探讨广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率及表型特征.方法 选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白(Hb)电泳分析表型特征.结果 在14 204例标本中共检出中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子10例、中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%.中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高.结论 广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高.
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文献信息
篇名 广西地区中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的发病情况及表型特征
来源期刊 山东医药 学科 医学
关键词 地中海贫血 中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血 筛查 基因型 表型特征 广西壮族自治区
年,卷(期) 2016,(37) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 58-60
页数 3页 分类号 R556.6
字数 2504字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1002-266X.2016.37.019
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陈少科 37 294 9.0 16.0
2 韦媛 17 102 7.0 9.0
3 林丽 6 14 2.0 3.0
4 陈碧艳 8 53 5.0 7.0
5 王梁 2 12 2.0 2.0
6 陈秋莉 11 59 5.0 7.0
7 何升 20 124 7.0 10.0
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
地中海贫血
中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血
筛查
基因型
表型特征
广西壮族自治区
研究起点
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期刊影响力
山东医药
周刊
1002-266X
37-1156/R
大16开
济南市燕东新路6号
24-8
1957
chi
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55362
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