遵义市城区儿童地中海贫血发病情况及基因分布分析

• 作者: 张云梅 李志 田润梅 陈艳 陈雪梅 马一翔 黄美颖
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 儿童 发病状况 基因分布 遵义城区
• 年，卷（期）: 2016,（38）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 97-99
• 页数: 3页
• 分类号: R725.5
• 字数: 3212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2016.38.036

摘要

目的 调查遵义市城区儿童地中海贫血发病情况,并分析其基因分布.方法 选择遵义市城区学生为研究对象,共纳入2 579名儿童.对研究对象进行地中海贫血初筛,根据筛查结果,对可疑地中海贫血患儿进行基因诊断,并行基因分析.结果 2 579名儿童初筛共511例为可疑地中海贫血,男性和女性α地中海贫血、β地中海贫血检出率无显著差异(P均＞0.05).221例初筛为可疑α地中海贫血,经基因诊断确诊54例;290例初筛为可疑β地中海贫血,经基因诊断确诊90例.α地中海贫血中,--SEA/αα基因型构成比最高(66.7％),其次为-SEA/-α.3,7基因型(18.5％);β地中海贫血中,CD41-42(-CTTT)/N基因型最高(36.7％),其次为IVS-2-654(C→T)/N基因型(16.7％).α地中海贫血基因检出频率-SEA等位基因数最高,检出频率76.3％;β地中海贫血CD41-42(-CTTT)的等位基因数最高,检出频率45.2％.结论 遵义市城区儿童地中海贫血发病率较高,基因分布情况复杂,应加强常规筛查及基因学诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张云梅		13	30	4.0	4.0
2	黄美颖		9	47	3.0	6.0
3	陈艳		23	72	4.0	8.0
4	陈雪梅		22	65	5.0	7.0
5	李志		6	6	1.0	2.0
6	田润梅		8	18	3.0	4.0
7	马一翔		2	8	2.0	2.0