惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

• 作者: 刘宇鹏 刘瑞玉 李雪莲
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 基因突变 基因检测 基因频率
• 年，卷（期）: 2016,（19）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 2635-2637
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 3185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.19.014

摘要

目的：运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因，了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科（门诊和体检）的5500例患者为研究对象，采用跨越断裂点的PCR（GAP‐PCR）技术及膜反向杂交技术分别对α‐和β‐地贫进行基因分析。结果检出α‐地贫基因改变1604例，占29．16％；检出β‐地贫基因改变1096例，占19．93％，检出αβ‐复合型地贫患者119例。结论α‐和β‐地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘瑞玉	广东省惠州市中心人民医院检验中心	21	95	5.0	9.0
2	刘宇鹏	南方医科大学第二临床医学院	5	28	3.0	5.0
3	李雪莲		1	6	1.0	1.0