回族 Lynch 综合征一家系错配修复基因表达及突变情况分析

• 作者: 任景丽 吴会芳 汪文杰 牛海鸥 胡桂明 虎建恩 解澎
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Lynch综合征 结直肠肿瘤 错配修复基因 微卫星不稳定性 回族
• 年，卷（期）: 2016,（28）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R735.3
• 字数: 2616字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2016.28.005

摘要

目的：分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（ MMR）表达及突变情况，探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性，37岁，第4代，回族，直肠低分化腺癌。本家系现存6代（均为回族），共有结直肠癌患者14例，在世7例。提取本家系中6例患者及5例正常人外周血及肿瘤组织DNA。采用DNA测序检测肿瘤细胞DNA微卫星不稳定性（MSI），采用免疫组化法检测肿瘤细胞MMR表达，采用PCR技术检测MMR基因突变情况。结果该家系结直肠癌患者肿瘤组织MSI检测均表现为高度微卫星不稳定性（ MSI-H）；肿瘤组织MMR家族中MLH1表达均为阴性；MLH1基因第一外显子存在2个新的错义突变位点c．264G＞T、c．265G＞T，其中c．265G＞T突变导致MLH1基因蛋白质翻译在该位点提前终止。结论回族Lynch综合征家系存在MLH1基因突变，即存在第一外显子错义突变位点c．265G＞T。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛海鸥		7	17	2.0	3.0
2	任景丽		40	113	6.0	7.0
3	汪文杰		3	11	1.0	3.0
4	虎建恩		5	10	2.0	3.0
5	胡桂明		34	60	5.0	5.0
6	吴会芳		12	28	3.0	4.0
7	解澎		3	1	1.0	1.0