无创产前检测在胎儿染色体异常疾病诊断中的应用

• 作者: 刘妮 周舒香 徐丽 李靓 杨一琼 陈玲
• 来源期刊: 中国社区医师
• 关键词: 孕周 DNA 筛查
• 年，卷（期）: 2016,（22）
• 所属期刊栏目: 论著?临床辅助检查
• 页码范围: 147-148
• 页数: 2页
• 字数: 1912字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-614x.2016.22.88

摘要

目的：探讨无创产前DNA检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用。方法：对2838例孕妇进行无创产前DNA检测，并对其中提示染色体异常阳性对象进一步进行羊水(或脐血)穿刺，胎儿核型分析。阴性患者进行B超和出生后随访。最终对产前DNA测序结果、核型分析及出生后随访结果进行综合分析。结果：2838例孕妇DNA测序检测提示：21、18、13号3大染色体异常、性染色体异常及其他染色体异常与核型分析符合率分别为81.25%；53.85%；0%。另外，＞40岁的高龄孕妇，经无创DNA检测其染色体异常比例较≤40岁孕妇明显升高。结论：无创DNA检测在3大染色体异常检测中，与核型分析有较高符合率，且具有检测速度快、无创等优点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周舒香	412000株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0
2	刘妮	412000株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0
3	徐丽	412000株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0
4	杨一琼	412000株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0
5	陈玲	412000株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0
6	李靓	412000株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0