单基因遗传病分析

• 作者: 王琦 王谷仙
• 来源期刊: 人间
• 学科: 医学
• 关键词: 单基因遗传病 防控 治疗措施
• 年，卷（期）: 2016,（21）
• 所属期刊栏目: 理论广角
• 页码范围: 171-171
• 页数: 1页
• 分类号: R596.2
• 字数: 1750字
• 语种: 中文

摘要

单基因遗传病的治疗措施主要有:宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法和器官移植、代谢疗法、饮食疗法等；MLPA的应用不依赖患者信息,可有效对DMD/BMD、SMA致病基因拷贝数进行相对定量,检出遗传缺陷携带者和提高患者诊断率；HRM分析方法可对临床β-地中海贫血突变进行快速的分型和突变扫描检测；同时开展临床试验可为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王谷仙		24	36	4.0	5.0
2	王琦		10	5	1.0	2.0