基因组拷贝数变异及其突变机理分析

• 作者: 胡惠芳
• 来源期刊: 大科技
• 学科: 医学
• 关键词: 基因组 拷贝数变异 发现 突变机理
• 年，卷（期）: 2016,（30）
• 所属期刊栏目: 研究园地
• 页码范围: 296-297
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 2733字
• 语种: 中文

摘要

拷贝数变异能够导致呈孟德尔遗传的单基因病和罕见疾病,同时与复杂疾病相关.目前用来进行全基因组范围的拷贝数变异研究方法有很多,包括单核苷酸多态性分型芯片技术、基于芯片的比较基因组杂交技术和新一代测序技术.拷贝数变异的形成机制也有很多种,总的来说可以概括为DNA重组和DNA错误复制两大类.本文对基因组拷贝数变异进行简单介绍,并详细分析了其突变机理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡惠芳		2	2	1.0	1.0