华南人群地中海贫血的罕见基因突变

• 作者: 卢敏 李烈君 杨立业 林敏 林芬 谢龙旭 邱美兰 郑相斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因突变检测 罕见突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 792-796
• 页数: 5页
• 字数: 3059字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.002

摘要

目的 探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型.方法 对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果 不符、疑似为罕见地贫的样本,应用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和DNA测序进行鉴定.结果 共检出地贫罕见基因突变108例,其中包含10种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型缺失(--THAI)、香港型缺失(HKαα)、αααanti3.7、αααanti4.2、-α2.8、-α27.6、CD74 GAC>CAC(Hb Q-Thailand)、CD30(-GAG)、CD31 AGG>AAG和CD118(+TCA),12种罕见β珠蛋白基因突变,分别为CD37 TGG>TAG、CD39 CAG>TAG/CD39 CAG>T AG、βII-2(-T)、-90(C>T)、-31(A>C)、-88(C>T)、CD7(-A)、CD138(+T)、CD89-93(--AGTGAGCTGCACTG)、CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、中国型Gγ+(Aγδβ)0和越南型HPFH(Vietnamese HPFH,HPFH-6)缺失.其中β珠蛋白基因-88(C>T)(HBB:c.-138C>T)和CD39 CAG>TAG(HBB:c.118C>T)突变在中国人群中尚未见报道,CD7(-A)(HBB:c.23delA)和CD138(+T)(HBB:c.416_417insT)为新发现的基因突变类型.结论 本研究的结果充实了华南地区地贫基因突变的类型,可为地贫的诊断提供必要的分子信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林芬	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	17	54	5.0	7.0
2	林敏	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	28	146	8.0	10.0
3	卢敏	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	9	144	5.0	9.0
4	杨立业		1	15	1.0	1.0
5	郑相斌		1	15	1.0	1.0
6	邱美兰	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	1	15	1.0	1.0
7	李烈君	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	1	15	1.0	1.0