非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变236例分析

• 作者: 张标 杨军
• 来源期刊: 江苏大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 非小细胞肺癌 EGFR基因 突变 直接测序
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 经验技术交流
• 页码范围: 179-182
• 页数: 4页
• 分类号: R734.2
• 字数: 3134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13312/j.issn.1671-7783.y170017

摘要

目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率及突变分布.方法:采用PCR-直接测序法检测236例NSCLC患者手术切除组织石蜡标本中EGFR基因突变状态,并分析其突变分布.结果:① 入组236例NSCLC中,129例样本存在EGFR基因突变,总突变率为54.7%.② 在129例EGFR突变样本中,第19外显子缺失突变55例(42.6%)、第21外显子L858R点突变51例(39.5%)、第20外显子插入突变9例(7.0%)、第18外显子G719A突变2例(1.6%)、少见突变3例(2.3%)和复杂突变9例(7.0%).③ EGFR突变热点为第19和21外显子上E746_A750del缺失突变和L858R点突变.④ 女性NSCLC患者EGFR突变率(74.8%,77/103)明显高于男性患者(48.6%,52/133;P=0.003).腺癌EGFR突变率(60.5%,121/200)明显高于非腺癌(22.2%,8/36;P=0.011).结论:PCR-直接测序法能够有效检测NSCLC中EGFR基因突变,尤其对于突变分型和未知突变.EGFR基因热点突变为第19外显子E746_A750del缺失突变和第21外显子L858R突变.女性、腺癌患者EGFR突变率高,非腺癌患者亦可能存在EGFR基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军	南京大学医学院附属鼓楼医院病理科	32	141	7.0	11.0
2	张标	南京大学医学院附属鼓楼医院病理科	6	18	2.0	4.0