新生儿胆红素浓度与UGT1A1基因G71R突变以及G6PD缺陷的相关性研究

• 作者: 杨峰 郭艳 陈沛伟 黄晶
• 来源期刊: 现代仪器与医疗
• 关键词: UGT1A1基因 G71R突变 G6PD缺陷 新生儿胆红素浓度
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 126-127
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.11876/mimt201701051

摘要

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响.方法:2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿62例,根据脐血G6PD水平分组,G6PD缺陷组36例,G6PD正常组26例,检测UGT1A1基因G71R突变和出生后3d胆红素水平变化.结果:G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子型的胆红素水平在出生后1d时比较差异无统计学意义(P＞0.05),出生后2d和3d比较缺陷组显著高于正常组(P＜0.05).G6PD正常组出生后1～3 d两种基因型胆红素水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,应密切观察和监护该类患儿,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症引发的各类危重疾病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨峰		4	15	1.0	3.0
2	陈沛伟		3	5	2.0	2.0
3	黄晶		1	1	1.0	1.0
4	郭艳		2	8	1.0	2.0