Dravet综合征患儿SCN1A基因片段缺失及重复的研究

• 作者: 刘晓燕 刘爱杰 吴希如 姜玉武 张月华 张静 曾琦 杨小玲 田小娟 许小菁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Dravet综合征 SCN1A基因 突变 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 787-791
• 页数: 5页
• 字数: 3652字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.001

摘要

目的 探讨Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型.方法 收集Sanger测序SCN1A基因突变结果 为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)筛查SCN1A基因的片段缺失和重复.结果 共收集680例DS患儿,其中Sanger测序SCN1A基因突变阳性者489例.在191例Sanger测序结果为阴性的DS患儿中,15例(7.9％,15/191)发现SCN1A基因片段杂合缺失或重复,占所有DS患儿的2.2％(15/680),其中片段缺失14例(93.3％,14/15),片段重复1例.15例中共有13种突变类型,其中26个外显子均缺失3例,部分外显子缺失11例(均为不同突变类型),第3～10外显子重复1例.对突变阳性患儿的父母进行MLPA筛查发现,14例患儿父母的外周血DNA均未发现相同突变,其余1例患儿母亲外周血DNA未发现突变,未获得其父亲DNA.结论 约8％ 的SCN1A基因点突变阴性DS患儿存在该基因的片段缺失或重复,对这类患儿应常规进行MLPA筛查,以排除SCN1A基因的片段缺失和重复.在DS患儿的SCN1A基因片段突变类型中,片段缺失较片段重复更常见,且以全部外显子缺失最为多见.DS患儿的SCN1A基因片段缺失或重复以新发突变为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
5	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
6	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
7	刘爱杰	北京大学第一医院儿科	14	66	5.0	7.0
8	曾琦	北京大学第一医院儿科	11	29	4.0	5.0
9	田小娟	北京大学第一医院儿科	9	26	4.0	5.0
10	许小菁	北京大学第一医院儿科	13	71	5.0	8.0