先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习

• 作者: 张敏 朱晓东 王朋朋 谢伟
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 22q11.2缺失综合征 肛门闭锁 表型 基因
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 围生新生儿疾病专栏
• 页码范围: 669-672
• 页数: 4页
• 字数: 2629字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.09.009

摘要

目的 探讨22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁的临床表型.方法 回顾分析1例22q11.2缺失综合征合并肛门闭锁患儿的临床诊治过程、基因和表型分析,并复习相关文献.结果 患儿,男性,G2P2,双胎之大子,试管婴儿.生后发现特殊面容、腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁等.行全基因组芯片扫描检测提示22q11.2缺失综合征.结合文献,TBX1基因、组蛋白修饰、Ranbp1基因甚至microRNA均影响22q11.2缺失综合征;而肛门闭锁涉及遗传、母孕和环境多方面的影响,多个胚胎发育相关基因影响肛门闭锁的发生.结论 先天性肛门闭锁和22q11.21缺失综合征在流行病学上多数为散发病例,是发育过程中的偶然事件,两者之间是否有共同的作用因子需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱晓东		37	167	6.0	12.0
2	张敏		133	752	14.0	22.0
3	谢伟		22	48	4.0	6.0
4	王朋朋		4	5	1.0	2.0