有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测

• 作者: 姚煦 林志淼 苏惠春 赵嘉惠 陈丽红 韩永春
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床病例研究
• 页码范围: 36-38
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2017.01.010

摘要

目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况.方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C＞T(p.A88V)杂合突变,突变来白于父亲.结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C＞T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因.