辅助生殖技术与胚胎DNA甲基化

• 作者: 孙莹璞 徐家伟 王峥
• 来源期刊: 国际生殖健康计划生育杂志
• 关键词: DNA甲基化 胚胎发育 生殖技术,辅助
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 36-38
• 页数: 3页
• 字数: 2979字
• 语种: 中文

摘要

表观遗传修饰，尤其DNA甲基化在控制细胞表达中发挥重要作用。高甲基化的DNA与基因沉默有关，低甲基化的DNA可以激活基因的转录，哺乳动物中70%～80%的CpG位点被甲基化。DNA的甲基化状态并不像基因组那样稳定，在原始生殖细胞（primordial germ cells，PGCs）和早期胚胎阶段发生了一系列重组，即甲基化模式擦除、甲基化模式重新建立和甲基化模式维持。发达国家通过辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）出生的婴儿已占1%～3%，并不断增长。ART方案的多样性和基因组印迹疾病的罕见性导致ART过程与印迹障碍发病率间的因果关系复杂化。除早产的发生率增加外，ART过程可导致配子及胚胎发生异常的表观遗传修饰和重组。脐疝-巨舌-巨体综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）、普达-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）等均为最具有代表性的基因组印迹疾病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙莹璞	郑州大学第一附属医院生殖医学中心	261	1821	20.0	31.0
2	王峥	郑州大学第一附属医院生殖医学中心	8	26	2.0	5.0
3	徐家伟	郑州大学第一附属医院生殖医学中心	5	7	2.0	2.0