X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究进展

• 作者: 张丁丁 黄懋敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 综合征性耳聋 X-连锁 遗传因素 分子遗传学 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 928-931
• 页数: 4页
• 字数: 3781字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.033

摘要

综合征型耳聋患者除有听力障碍外,还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变.遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的角色.X染色体上的基因突变可导致综合征型耳聋.基因定位策略、连锁分析、新一代测序等技术为X连锁综合征型耳聋的疾病机制研究提供了帮助.本文就部分X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究的进展进行综述,以期为这类耳聋的诊疗带来新的思路.